SENSENBRENNER syndrome
Diagnosis
Diagnosis of Sensenbrenner syndrome is based on the typical clinical features.
Our goal
Our main goal is to create a platform containing informations about Sensenbrenner syndrome. This platform is dedicated for CED patients and their families as well for clinicians and scientists.
Read more
Sensenbrenner syndrome also known as cranioectodermal dysplasia is very rare genetic disorder which belongs to a group of ciliopathies. So far five genes associated with this disease have been identified. To date about 50 patients have been described in the literature.
Sensenbrenner Syndrome
Zespół Sensenbrenner (OMIM 218330, OMIM 613610, OMIM 614099, OMIM 6134378) znany również jako Cranioectodermal dysplasia (CED) oraz jako zespół Levin I, po raz pierwszy został opisany w 1975 roku przez Judith A. Sensenbrenner.
Genetic Background
Zespół Sensenbrenner (OMIM 218330, OMIM 613610, OMIM 614099, OMIM 6134378) znany również jako Cranioectodermal dysplasia (CED) oraz jako zespół Levin I, po raz pierwszy został opisany w 1975 roku przez Judith A. Sensenbrenner.